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Determinación del sexo en humanos: más que XX y XY

Los niños tienen pene. Las niñas tienen vulva. Que no te engañen.

Si naces hombre, eres hombre.

Si eres mujer, seguirás siéndolo.

Con estas frases en letras bien grandes circuló un autobús por varias poblaciones de España hace unos años. Como muchos memes LGTBIófobos que circulan por internet, los responsables de este bus apelaban a la Biología para justificar su ideología.

¡Ah, qué maravilla! La (mala) utilización de la ciencia como verdad absoluta para intentar justificar nuestras creencias como más nos convenga.

Como sabrás, es algo que me pone de los nervios.

Hay realidades más allá de hombre/macho (XY) con pene y mujer/hembra (XX) con vulva. ¿Lo sabías?

Creo que ya va siendo hora de ampliar lo que aprendiste en secundaria sobre la determinación del sexo en humanos, para comprender lo vacías de ciencia que están frases como las del principio.

Determinación del sexo en humanos: repasando lo que aprendiste en el instituto

ADN, genotipo y fenotipo

Como sabes tu “libro de instrucciones”, la parte genética que dice como eres, es el ADN que hay en (casi) todas las células de tu cuerpo. A esto se le llama genotipo. Este genotipo se expresa y junto con otros factores (ambientales, etc.) te da un aspecto visible que se llama fenotipo. 

Por ejemplo, mi genotipo es en principio el mismo en verano que en invierno, pero mi fenotipo en invierno es más rollo Blancanieves y en verano, como me da el Sol, me pongo morena si he podido evitar la fase rojo gamba.

Genotipo: el conjunto de todos tus genes que se encuentran en tu ADN.
Fenotipo: características visibles que tienes, es decir, como se ha expresado este genotipo y cómo han influido en ti el ambiente.

Volviendo al ADN, cuando las células se tienen que reproducir, se compacta más que los rollos de WC de la marca del perrito labrador y forma unas estructuras de sobra conocidas: los cromosomas

cromosomes DNA doble hélice cromosoma celula nucleo cromatida bases nitrogenadas
Empaquetamiento del ADN: de doble hélice hasta cromosomas. Imagen: Kes47

Número de cromosomas en humanos. Cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales (X – Y)

En general, los humanos tenemos 46 cromosomas. Has recibido la mitad de tu madre biológica (23) y la otra mitad de tu padre biológico (23). De estos 23 pares, hay un par que determina tu sexo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los otros 22 pares se llaman cromosomas autosómicos.

Habitualmente si tienes el par de cromosomas sexuales XX eres mujer biológica (hembra). Y si eres XY, eres hombre biológico (macho).

idiograma cariotip home hombre macho masculino xy
Cariotipo (cromosomas ordenados) de una persona XY.
Imagen: National Human Genome Research Institute

Los óvulos solo llevan la información X, pero de los espermatozoides, algunos tienen información X y otros Y. Así que lo que determina si el feto será XX o XY es el espermatozoide que acepte el óvulo. Y no, no depende de si es el más rápido ni de otros mitos.

Hasta aquí lo que pasa habitualmente. Pero dada la complejidad del proceso formación de gámetos (óvulos y espermatozoides), fecundación y desarrollo embrionario, puede que tengas cromosomas de más o de menos. 

famoso sindrome down trisomia 21 persona aneuploidia
Las personas con síndrome de Down, como el abogado i exactor Chris Burke, tienen 3 cromosomas en la posición 21. Foto: Christopher Voelker

O quizá tienes 46, pero con alguna mutación y seas distinto a la mayoría de la gente.

El albinismo está causado por mutaciones en distintos genes. Foto: Felipe Fernandes

Algunas mutaciones o número de cromosomas distinto a 46 son incompatibles con la vida. Otras afectan a la salud y otras no tienen casi consecuencias.

Determinación del sexo en humanos: tipos de sexos, intersexualidad

Lógicamente, no todo es tan simple como aprendiste en la educación secundaria:

XX= mujer hembra, vagina y ovarios
XY= hombre macho, pene y testículos.

Con suerte, quizá te hablaron del Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Turner (X0) y alguno más. ¿Pero qué pasa con los hombres XY con ovarios? ¿O con las mujeres XX con pene y los centenares de combinaciones posibles más? 

¿Por qué casi no se habla de las personas intersexuales en clases de biología, cuando se estima que representan un porcentaje parecido al de pelirrojos (un 0,05-1,7%)?1, 2

Lo que pasa es que la determinación del sexo en humanos no depende solo de los cromosomas, sino que hay mucho más factores.

Según en qué nos fijemos para determinar el sexo, tenemos distintos tipos:

  • Sexo gamético: óvulos y espermatozoides.
  • Sexo genético: si el gen SRY que te ahora te explicaré está activo.
  • Sexo cromosómico: XX, XY y sus múltiples variantes.
  • Sexo gonadal: ovarios y testículos.
  • Sexo genital: pene, vulva y sus variantes.
  • Sexo anatómico: senos, caderas anchas o estrechas, barba, etc. (caracteres sexuales secundarios)
  • Sexo identitario: sentido que tiene la persona de a qué sexo pertenece. Hombre, mujer, ninguno, y todo el espectro de posibilidades.

Ahora combina todas las posibilidades anteriores y quizá te explote la cabeza. Como ves, el sexo no es binario como decía el autobús del principio (solo lo es el gamético).

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Participantes del Tercer Foro Intersexual Internacional. Foto: Organisation Intersex International Australia

Todo lo que no “cuadre” con la clasificación que tienes en la cabeza de macho/hembra, se considera intersexualidad. Personas anatómicamente mujeres pero con testículos internos, personas anatómicamente y genitalmente hombres pero que son XX… son solo un par de ejemplos de las combinaciones múltiples de las que te hablaba arriba.

Las personas intersexuales existen y no siempre hay motivos médicos para que las obliguen a ser “biológicamente” macho o hembra con cirugías invasivas cuando son bebés, si sus genitales son distintos a la mayoría. 

Otras no lo descubren hasta que son adultas al hacerse pruebas médicas por otros temas. Y otros no lo llegan a saber nunca.

Quizá tú lo seas.

Fíjate que he dicho intersexuales, no hermafroditas. Que es otra cosa y aplica solo a los animales no humanos, como los caracoles. 

Si es un humano, es intersexual, NO hermafrodita. 

Transexualidad y orientación sexual

La identidad sexual/de género y orientación sexual daría para otro artículo. Pero en lo que a Biología se refiere, hay estudios que indican que la diferenciación genital y la diferenciación sexual en el cerebro (que tiene relación con la identidad de género y la orientación sexual) se dan en momentos distintos del embarazo. Y que tampoco hay evidencias que el ambiente después de nacer tenga efectos en la identidad de género y orientación sexual.

Ya lo decía Lady Ga Ga: I was born this way.

→ Si quieres más información sobre identidad de género y la base biológica de la transexualidad, te recomiendo este artículo de Rodrigo con múltiples referencias a estudios científicos. Pero ya te spoileo que nos falta muuucho por conocer.

es niño o niña no se tofavia no habla transexual transexualidad
Pancarta por los derechos trans*. Foto: desconocido

El gen Sry te ordenará que seas macho (o por qué hay hombres XX y mujeres XY)

Seguramente habrás oído que al principio del desarrollo embrionario “todos somos hembras”. En realidad no somos “nada” sexualmente hablando, porque los tejidos que darán lugar a las gónadas (ovarios, testículos) aún no están diferenciados. Pero si nadie indica lo contrario, el feto será hembra.

¿Quiénes son los que indican lo contrario y harán que el feto sea macho? Los genes Sry y Eif2S3y del cromosoma Y. Sry controla otros genes de otros cromosomas importantes para la determinación del sexo masculino, como Sox9.

Por eso si tienes cromosoma Y, lo más probable es que seas macho, porque tendrás seguramente Sry.

diferenciacion tejido gonadal en mamiferos conducto mulleriano wolff
Diferenciación en ovarios o testículos según la acción del gen SRY y señales hormonales. Fuente

PEEERO (la biología es la ciencia de las excepciones).

Quizá Sry o Sox9 no funcionen o no estén… así que por mucho cromosoma Y que tengas, si no tienes los Sry y Sox9 al 100% serás una hembra XY (Síndrome de Swyer).

O quizá seas XX pero Sox9 se activa sin Sry o éste ha “saltado” a otro cromosoma distinto del Y… serás un macho XX3 (Síndrome de Le Chapelle)4.

Un caso conocido de mujer XY es María José Martínez Patiño, atleta olímpica que fue descalificada y humillada por ser XY en los años 80. Y otro más reciente, Caster Semenya, en los 2000.

mujer xy testosterona atleta africana
Caster Semenya en 2018. Foto: Bob Ramsak

Determinación del sexo en humanos: recapitulando las tres etapas

Vamos a hacer un resumen que la cosa se va liando.

En los mamíferos, y por lo tanto en humanos, el sexo se establece en 3 etapas5:

1ª. Sexo cromosómico: óvulo+espermatozoide= individuo generalmente XX o XY.
2ª. Sexo genético: Sry provoca que Sox9 induzca a la diferenciación testicular. Si no está Sry→ se formarán ovarios.
3ª. Sexo genital: según si el feto tiene ovarios o testículos, produce hormonas distintas que provocan la diferenciación de los genitales externos.

Pero esto no acaba aquí. Después de nacer, las hormonas siguen actuando para provocar entre otras cosas los caracteres sexuales secundarios (barba, voz grave, etc. en chicos y crecimiento de los pechos, primera regla, etc. en chicas).

Otras diferencias en el desarrollo sexual (DSD)

Antes he dejado a tu imaginación las distintas posibilidades de desarrollo sexual/intersexualidades. Te dejo ahora con las más conocidas a nivel cromosómico. Con el número de cromosomas totales primero, los sexuales después y alguna característica fenotípica.

  • 45, X0. Síndrome de Turner. Mujeres estériles con caracteres sexuales secundarios poco desarrollados.
  • 47, XXY. Síndrome de Klinefelter. Tiene variantes menos comunes: (48,XXXY), y (49,XXXXY). Hombres estériles con gónadas y genitales masculinos poco desarrollados. Pechos desarrollados.
  • 47,XXX. Síndrome del triple X. Mujeres poco fértiles con gónadas y genitales poco desarrollados.
  • 47, XYY. Síndrome de Jakob. Fenotipo normal. Problemas de aprendizaje y desarrollo del lenguaje. No está demostrado que sean más agresivos como se dice por ahí. 
  • Otros casos extremadamente raros: síndrome XXXX, síndrome XXYY, síndrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY. 

Examen final: ¿Los hombres tienen pene y las mujeres vulva?

Si has llegado hasta aquí, ¿te atreves a responder la pregunta en los comentarios?

Pero ojo: porque quizá es pregunta trampa. Porque biológicamente…

¿Qué es ser hombre? ¿Qué es ser mujer?

¿¿¿¿Qué narices dice La Biología????

gif niña rosa

La Biología no dice nada. Las personas dicen. 

  • ¿Damos prioridad al sexo cromosómico para definir si es hombre o mujer? Y si no es XX o XY, ¿qué?
  • ¿Damos prioridad a si tiene ovarios o testículos? Y si no tiene, qué es, ¿un ser de luz?
  • ¿Damos prioridad a si tiene pene o vulva para definir si es hombre o mujer?  Y si tiene un megamix de ambos, ¿qué?

La realidad no es única, sino diversa, variada. Las personas intersexuales existen. Las personas trans* también. 

Y es por eso que apoyarse en la Biología en ciertos temas, como el que nos ocupa, es incorrecto y malintencionado para apoyar ideologías que vayan contra los derechos humanos. 

En mi opinión.


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Foto de portada: CRAFTSCI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Mireia Querol

Soy una bióloga que ha hecho de la biología un estilo de vida. Como dijo Baba Dioum, Solo conservamos lo que amamos, amamos solo lo que entendemos y entendemos solo lo que conocemos. Y aquí estoy, intentando ayudarte a que conozcas la naturaleza para amarla y conservarla.
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Carlos

Siempre me gusta lo que publicas, Mireia, pero hoy te has superado. Se trata de un tema tan complejo y que [email protected] intentan simplificar tanto (que curioso, siempre limitando la diversidad reduciéndola a dos opciones: macho o hembra) bajo la justificación de los argumentos biológicos, que era muy necesaria una publicación como esta.

Espero que la lea mucha gente. Yo la voy a promocionar para intentarlo.

Muchas gracias y enhorabuena por tu trabajo, Mireia.

Alex

Muy interesante y completo el artículo Mireya. Muchas gracias por compartirlo! 🙂

Mariposa Enlacolmena (Facebook)

Enhorabuena, Mireia. Transcribo cada palabra del comentario de Carlos, uno de los otros «Invitados» que comentan tu artículo.
Muchas gracias por tu trabajo y por compartirlo.
Un abrazo.

Adolfo

Excelente el trabajo realizado Mireia!!!
He trabajado en ADNm y cuando llegamos por otros caminos, a éste tema: me ha resultado «complejo» poder explicarlo a mís alumnos y padres, aquí (artículo) lo has hecho de una forma muy respetuosa y por sobre todo clara y muy profesional, que no da dudas en su lectura e interpretación. Pido tu permiso, pars.poder compartirlo con mís colegas y personas que les interese éste tema.
Esto es lo que yo llamo (es mi humilde opinión), muy buena divulgación científica!
Saludos cordiales!!

Carlos Buerba

Discrepo en tu conclusion ya que si bien podemos decir que el sexo es multidimensional, si que podemos clasificar la gran mayoria de estas condiciones intersexuales en masculinas o femeninas en funcion de su fenotípo y en casos donde el fenotipo no es claro si que se puede determinar la identidad sexual de esos individuos en funcion de la sexualizacion de su cerebro, de modo que despues de todo si hay una binariedad y las condiciones intersexuales son la excepcion que confirma la regla. Acerca del asunto de las presonas trans sexuales o transgenero hay tambien un area gris ya que si bien la biologia juega un papel importante en la determinacion de la identidad sexual cabe aun la posibilidad de que algunas personas con esta condicion la posean por algun problema psicologico una cosa no refuta a la otra y el estudio de dicho fenomeno debe ir en ambos sentidos el biológico y el psicologico, por lo tanto el genero no es ni puede ser una construccion puramente social como han alegado y estan alegando personas tanto del colectivo LGBT como ciertos sociologos de genero

Carlos Buerba

de modo que en tu imagen de la pancarta de un trans ahi creo que la pregunta de si es ¿ niño o niña? un bebe recien nacido es una pregunta validad y responder si es niño o niña es una respuesta valida ya que en la gran mayoria de las personas que nacen con un pene son indudablemente varones con pocas excepciones como tu misma mencionas y lo mismo para quienes nacen con vagina que en la gran mayoria de los casos sabemos que son niñas. solo que no tuviera los genitales bien determinados seria valido decir que no lo sabemos o no hay manera de saberlo hasta que comience a manifestar su conducta

Carlos Buerba

Claro que argumentar que la base de la identidad sexual es biologica o argumentar que el fenotipo puede determinar si un individuo es hombre o mujer no significa que se deba usar esto como un » argumento» para discriminar a las personas que poseen alguna condicion intersexual o que por alguna razon son transgenero o transexuales. Todo individuo debe ser respetado no en funcion de su sexo sino en funcion de su humanidad. lo que si creo es que para el caso de la transexualidad d o el transgenerismo hay que estudiarlo mas a fondo para dar con las causas de este fenomeno y de esa manera poder ofrecer herramientas a estas personas para mejorar su calidad de vida o ayudarles a sobrellevar los problemas psicologicos que pueden estar asociados a dicha condicion ya que segun estadisticas la tasa de suicidios de las personas transgenero es muy elevada ( y mas alta aun en las personas que ya han transicionado) pero no parece que la discriminacion sea la explicacion de esta tasa de suicidios ya que existen otros grupos del colectivo LGBT igualmente discriminados que no tienen una tasa de suicidios tan alta.

Waw!!!
Había leído el artículo pero no los comentarios. Tema interesante y necesario.