Determinació del sexe en humans: repassant el que vas aprendre a l’institut

ADN, genotip i fenotip

Com saps el teu “llibre d’instruccions”, la part genètica que diu com ets, és l’ADN que hi ha a (gairebé) totes les cèl·lules del teu cos. A això se li diu genotip. Aquest genotip s’expressa i juntament amb altres factors (ambientals, etc.) et dóna un aspecte visible que es diu fenotip. 

Per exemple, el meu genotip és en principi el mateix a l’estiu que a l’hivern, però el meu fenotip a l’hivern és més rotllo Blancaneu. I a l’estiu, com em toca el Sol, em poso morena si he pogut evitar la fase vermell-gamba de Palamós.

Genotip: el conjunt de tots els gens que es troben al teu ADN. Fenotip: característiques visibles que tens, ésa dir, com s’ha expressat aquest genotip i com ha influït en tu l’ambient.

Tornant a l’ADN, quan les cèl·lules s’han de reproduir, es compacta més que els rotllos de WC de la marca del gosset i forma unes estructures de sobres conegudes: els cromosomes .

 

Número de cromosomes en humans. Cromosomes autosòmics i cromosomes sexuals (X – Y)

En general, els humans tenim 46 cromosomes. Has rebut la meitat de la teva mare biològica (23) i l’altra meitat del teu pare biològic (23). D’aquests 23 parells, hi ha un parell que determina el teu sexe, els cromosomes sexuals o heterocromosomes . Els altres 22 parells es diuen cromosomes autosòmics.

Habitualment si tens el parell de cromosomes sexuals XX ets dona biològica (femella). I si ets XY, ets home biològic (mascle).

 

Els òvuls només porten la informació X, però dels espermatozoides, alguns tenen informació X i altres Y. Així que el que determina si el fetus serà XX o XY és l’espermatozoide que accepti l’òvul. I no, no depèn de si és el més ràpid ni d’altres mites.

Fins aquí el que passa habitualment. Però donada la complexitat del procés formació de gàmetes (òvuls i espermatozoides), fecundació i desenvolupament embrionari, pot ser que tinguis cromosomes de més o de menys. 

 

O potser en tens 46, però amb alguna mutació i siguis diferent a la majoria de la gent.

 

Algunes mutacions o nombre de cromosomes diferent a 46 són incompatibles amb la vida. Altres afecten la salut i altres no tenen gairebé conseqüències.

Determinació del sexe en humans: tipus de sexes, intersexualitat

Lògicament, no tot és tan simple com vas aprendre a l’educació secundària:

XX = dona femella, vagina i ovaris XY = home mascle, penis i testicles.

Amb sort, potser et van parlar de la Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Turner (X0) i alguna més. Però què passa amb els homes XY amb ovaris? O amb les dones XX amb penis i els centenars de combinacions possibles més?

Per què gairebé no es parla de les persones intersexuals a les classes de biologia, quan s’estima que representen un percentatge semblant al de pèl-rojos (un 0,05-1,7%)?^{1, 2}

El que passa és que la determinació del sexe en humans no depèn només dels cromosomes, sinó que hi ha molt més factors.

Segons en què ens fixem per determinar el sexe, tenim diferents tipus:

• Sexe gamètic: òvuls i espermatozoides.
• Sexe genètic: si el gen Sry que ara t’explicaré està actiu.
• Sexe cromosòmic: XX, XY i les seves múltiples variants.
• Sexe gonadal: ovaris i testicles.
• Sexe genital: penis, vulva i les seves variants.
• Sexe anatòmic: pits, malucs amples o estrets, barba, etc. (caràcters sexuals secundaris)
• Sexe identitari: sentit que té la persona de a quin sexe pertany. Home, dona, cap, i tot l’espectre de possibilitats.

Ara combina totes les possibilitats anteriors i potser t’explota el cap. Com veus, el sexe no es binari com deia l’autobús del principi (només ho és el gamètic).

 

Tot el que no “quadri” amb la classificació que tens al cap de mascle/femella, es considera intersexualitat. Persones anatòmicament dones però amb testicles interns, persones anatòmicament i genitalment homes però que són XX … són només un parell d’exemples de les combinacions múltiples de les que et parlava amunt.

Les persones intersexuals existeixen i no sempre hi ha motius mèdics perquè les obliguin a ser “biològicament” mascle o femella amb cirurgies invasives quan són nadons, si els seus genitals són diferents de la majoria.

Altres no ho descobreixen fins que són adultes al fer-se proves mèdiques per altres temes. I altres no ho arriben a saber mai.

Potser tu ho siguis.

Fixa’t que he dit intersexuals, no hermafrodites. Que és una altra cosa i aplica només als animals no humans, com els cargols.

Si és un humà, és intersexual, NO hermafrodita. 

Transexualitat i orientació sexual

La identitat sexual/de gènere i orientació sexual donaria per a un altre article. Però pel a Biologia es refereix, hi ha estudis que indiquen que la diferenciació genital i la diferenciació sexual en el cervell (que té relació amb la identitat de gènere i l’orientació sexual) es donen en moments diferents de l’embaràs. I que tampoc hi ha evidències que l’ambient després de néixer tingui efectes en la identitat de gènere i orientació sexual.

Ya ho deia Lady Ga Ga: I was born this way.

→ Si vols més informació sobre identitat de gènere i la base biològica de la transsexualitat , et recomano aquest article de Rodrigo amb múltiples referències a estudis científics. Però ja t’avanço que ens falta mooolt per conèixer.

 

El gen Sry t’ordenarà que siguis mascle (o perquè hi ha homes XX i dones XY)

Segurament hauràs sentit que a el principi del desenvolupament embrionari “tots som femelles”. En realitat no som “res” sexualment parlant, perquè els teixits que donaran lloc a les gònades (ovaris, testicles) encara no estan diferenciats. Però si ningú diu el contrari, el fetus serà femella .

Qui són els que indiquen el contrari i faran que el fetus sigui mascle? Els gens Sry i Eif2S3y del cromosoma Y. Sry controla altres gens d’altres cromosomes importants per a la determinació de el sexe masculí, com Sox9 .

Per això si tens cromosoma Y, el més probable és que siguis mascle, perquè tindràs segurament Sry .

 

Peeero (la biologia és la ciència de les excepcions).

Potser Sry o Sox9 no funcionin o no hi siguin… així que per molt cromosoma Y que tinguis, si no tens els Sry i Sox9 al 100% seràs una femella XY (Síndrome de Swyer).

O potser siguis XX però Sox9 s’activa sense Sry o aquest ha “saltat” a un altre cromosoma diferent de l’Y… seràs un mascle XX³ (Síndrome de Le Chapelle)⁴.

Un cas conegut de dona XY és María José Martínez Patiño, atleta olímpica que va ser desqualificada i humiliada per ser XY en els anys 80. I un altre més recent, Caster Semenya, en els 2000.

 

Determinació del sexe en humans: recapitulant les tres etapes

Anem a fer un resum que la cosa es va embolicant.

En els mamífers, i per tant en humans, el sexe s’estableix en 3 etapes⁵:

1a. Sexe cromosòmic: òvul + espermatozoide = individu generalment XX o XY. 2a. Sexe genètic: Sry provoca que Sox9 indueixi a la diferenciació testicular. Si no està Sry → es formaran ovaris.
3a. Sexe genital: segons si el fetus té ovaris o testicles, produeix hormones diferents que provoquen la diferenciació dels genitals externs.

Però això no s’acaba aquí. Després de néixer, les hormones segueixen actuant per provocar entre altres coses els caràcters sexuals secundaris (barba, veu greu, etc. en nois i creixement dels pits, primera regla, etc. en noies).

Altres diferències en el desenvolupament sexual (DSD)

Abans he deixat a la teva imaginació les diferents possibilitats de desenvolupament sexual/intersexualitats. Et deixo ara amb les més conegudes a nivell cromosòmic. Amb el nombre de cromosomes totals primer, els sexuals després i alguna característica fenotípica.

• 45, X0. Síndrome de Turner. Dones estèrils amb caràcters sexuals secundaris poc desenvolupats.
• 47, XXY. Síndrome de Klinefelter. Té variants menys comunes: (48, XXXY), i (49, XXXXY). Homes estèrils amb gònades i genitals masculins poc desenvolupats. Pits desenvolupats.
• 47, XXX. Síndrome de la triple X. Dones poc fèrtils amb gònades i genitals poc desenvolupats.
• 47, XYY. Síndrome de Jakob. Fenotip normal. Problemes d’aprenentatge i desenvolupament del llenguatge. No està demostrat que siguin més agressius com es diu.
• Altres casos extremadament rars: síndrome XXXX, síndrome XXYY, síndrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY.

Examen final: els homes tenen penis i les dones vulva?

Si has arribat fins aquí, t’atreveixes a respondre la pregunta en els comentaris?

Però compte: perquè potser és pregunta trampa. Perquè biològicament …

Què és ser home? Què és ser dona?

Què nassos diu La Biologia????

La Biologia no diu res. Les persones diuen.

• Donem prioritat al sexe cromosòmic per definir si és home o dona? I si no és XX o XY, què?
• Donem prioritat a si té ovaris o testicles? I si no té, què és, un ésser de llum?
• Donem prioritat a si té penis o vulva per definir si és home o dona? I si té un megamix de tots dos, què?
• O… donem prioritat al que digui la persona, perquè el binarisme home-dona és una construcció social i té poc a veure amb la biologia?

La realitat no és única, sinó diversa, variada. Les persones intersexuals existeixen. Les persones trans * també. 

I és per això que recolzar-se en la Biologia en certs temes, com el que ens ocupa, és incorrecte i malintencionat per donar suport ideologies que vagin contra els drets humans.

En la meva opinió.